“呜哇，呜哇，呜哇”，伴随着响亮的啼哭声，一个健康可爱的小宝宝就出生了，可刚没出生几天就被告知要采足跟血，许多爸妈满是心疼和困惑?必须要采吗?有什么用呢?什么时候采呢?出血多吗?

　　采足跟血，其实是在做新生儿疾病筛查。一般出生72小时后，7天之内，充分哺乳后，医务人员将从宝宝的脚后跟采集几滴血液，滴在特殊滤纸上，等血液晾干后形成血斑，然后以此进行疾病筛查。

　　一、新生儿“足跟血”筛查哪些疾病?

　　传统四病筛查：苯丙酮尿症、先天性甲低、先天性肾上腺皮质增生和葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症(俗称“蚕豆病”)。

　　串联质谱技术筛查：可筛查45种遗传代谢病，其中包括氨基酸代谢病18种、有机酸代谢病13种、脂肪酸氧化障碍14种;

　　基因筛查：可筛查70余种代谢性疾病，100余种疾病亚型。

　　二、新生儿基因筛查、传统疾病筛查，有什么不同?

　　新生儿遗传病基因筛查是新一代的新生儿疾病筛查，是使用二代测序技术(NGS)，对无症状新生儿进行高发单基因遗传性疾病筛查，这是诊断遗传病的金标准。

　　每个父母都应该让宝宝及时接受新生儿疾病筛查，传统新生儿疾病筛查容易受早产、饮食等因素干扰，而传统新生儿筛查+基因检测，可以缩短诊断周期，这将有助于及早发现隐匿疾病，及时进行干预和治疗，促进患儿正常发育和健康成长。

　　三、新生儿基因筛查常见问题

　　1、我们全家平时都健康，也没有遗传病家族史，孩子还需要做这个检测吗?

　　是的，有必要。许多看似健康的夫妻可能是某种隐性遗传病致病基因的携带者。他们自身没有患病，但如果孩子同时从父母这里遗传了某个缺陷基因便会患病。因此，即使整个家族都很健康，宝宝依然有必要进行基因筛查。

　　2、孕期做了无创基因检测，还要给宝宝做新生儿基因筛查吗?

　　是的，需要。无创DNA检测主要是判断胎儿染色体异常的风险。但并没有进行单基因遗传病的筛查。而新生儿单基因遗传病筛查，是采用先进的基因测序技术直接对新生儿基因上的变异位点进行检测。因此做了产前筛查的孕妇，给孩子做一个新生儿单基因遗传病筛查也很有必要，毕竟两者的侧重点不同。

　　如有疑问，欢迎前往重庆安琪儿妇产医院新生儿科咨询。