每年2月的最后一天是“世界罕见病日”，全球目光聚焦于那些需要被看见的“少数群体”。在生命孕育的起点，罕见病预防与早期筛查更显意义非凡。作为高端妇产医疗机构，我们深知每一个新生命的珍贵，也深知科学筛查对家庭幸福的意义。值此世界罕见病日之际，我们以NT筛查为守护起点，将医学的"预防灯塔"照进孕育旅程——让"罕见"不再等同于"无解"，让每个家庭都能拥抱科学孕育赋予的安心力量。

　　罕见病日背后的深思：预防，从生命起点开始

　　全球已知罕见病超7000种，约80%与遗传因素相关。许多先天性疾病虽属“罕见”，却可能给家庭带来沉重负担。NT筛查(胎儿颈项透明层检查)作为孕早期重要的超声筛查项目，正是预防染色体异常(如唐氏综合征)及部分先天性结构畸形的第一道防线。NT筛查 预防畸形的第一道防线NT筛查联合血清学检测，可筛出约90%的染色体异常风险孕11-13⁺⁶周黄金期，精准测量胎儿颈后液体积聚厚度让家庭在知情中选择，用科学守护生育尊严。

　　安琪儿的NT筛查“精”标准

　　在安琪儿，NT筛查不仅是技术操作，更是一场融合科技与人文的精准医学实践：

　　超高清四维超声系统

　　0.1mm级分辨率，清晰呈现胎儿细微结构。0.1毫米级的超声探察不仅是技术突破，更是对生命尊严的温柔承诺——在安琪儿，早期风险评估从精准量化的数据走向可触可感的希望，与万千家庭携手构筑防患于未然的健康长城。

　　MDT多学科专家团队

　　西安安琪儿是陕西省性学会胎儿医学委员会的重要成员单位，由陕西省性学会胎儿医学专业委员会主任委员、西安安琪儿妇产医院院长王亚琴教授领衔的多学科专家团制定的产前诊断方案涵盖个人史、血清筛查及无创DNA、早孕期及中孕期超声，旨在通过综合NT、B超软指征、孕妇血清学筛查等各项指征对孕产妇进行一体化规范诊疗管理。

　　NT筛查风险动态评估体系

　　基于孕妇个体化差异(年龄、孕周、孕产史、家族遗传背景)，融合血清学指标(PAPP-A、β-hCG)、胎儿超声精细参数(NT值、鼻骨、静脉导管血流)，追踪风险阈值波动，精准划分低危/临界/高危分层，并联动遗传咨询、介入产诊等多学科后续诊疗路径。

　　第18个“世界罕见病日”安琪儿关爱行动

　　为传递“早筛早诊”理念，西安安琪儿推出系列公益活动：

　　【为爱筛查】专项补贴：3月01日-3月20日，孕早期NT排畸B超享公益价

　　遗传咨询绿色通道：三甲医院遗传学专家提供30分钟免费1V1问诊

　　罕见病家庭关爱计划：为曾经历罕见病妊娠的家庭提供定制化备孕指导

　　Q：NT筛查正常是否代表排除所有罕见病?

　　NT筛查主要评估染色体异常风险，部分先天性心脏病等也可提示。但罕见病谱系庞大，建议结合中孕期超声、全外显子基因检测等综合判断。早筛查、早干预。

　　致未来父母：每个生命都值得被科学守护

　　预防，是对生命最深的敬畏;

　　筛查，是给未来最好的礼物。

　　对罕见病，从源头全面排查是预防重中之重。加强孕前检查和产前筛查可以实现优生优育和对罕见病的早发现、早治疗。染色体筛查和基因检测已经成为罕见病诊断与防治的重要手段，如果能在孕前阶段提前筛查，将大大降低罕见病的发生率。那么到底应该怎么做呢?

　　1、孕前携带者筛查

　　如果有过复发性流产病史或者家族成员有过明确的遗传病，建议患者可以在备孕前进行基因检测，帮助规避相关风险。

　　2、高龄备孕遗传筛查

　　建议双方备孕前先做遗传相关咨询及检查。如果发现异常，患者可以在医生指导下进行下一步治疗，寻找病因，明确遗传方式等，再进行胎儿遗传病再发的风险评估，最后选择合适的怀孕方式。

　　除了以上备孕阶段的筛查建议，如果患者已经检查出问题，面临基因或遗传相关问题也不要慌，先到有资质的辅助生殖中心进行专业的遗传咨询，看是否可选择试管助孕，筛选正常胚胎，减少遗传病发生概率。

　　3、试管胚胎筛查

　　试管孕前诊断包括胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)，都是用于筛查胚胎的健康状况，淘汰不健康的胚胎。

　　胚胎植入前遗传学筛查(PGS)

　　通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，分析胚胎是否有染色体异常，分析后代是否患有特定的综合征。

　　胚胎植入前基因诊断(PGD)

　　针对单亲或双亲有已知的特定基因异常，检测胚胎的基因状况。

　　亲代的基因异常，可能导致后代患有特定疾病或综合征。比如说囊性纤维性病变、地中海贫血症、聋哑、多指畸形等疾病。

　　PGS和PGD区别

　　PGS和PGD的区别在于PGS是筛查囊胚染色体，PGD是诊断囊胚基因。

　　为了减少罕见病新生儿的出现，建议以下人群做PGD/PGS检查。1.年龄大于35岁，有生育需求的夫妇;2.排除子宫或内分泌因素，自然流产≥3次者;3.生育过染色体异常疾病患儿的夫妇;4.3次以上移植未孕者(包括新鲜及冷冻移植);5.染色体数目及结构异常的夫妇，如罗氏易位，嵌合克氏综合征等。