一声感谢 彼此温暖　双向奔赴的医患情

　　“谢医生，谢谢你们一路的陪伴和支持，我们才能坚持下来，我和宝宝现在都很好。等她会走路了，我们一起来看您!”

　　在世界罕见病日前夕，昆明安琪儿妇产医院产前诊断负责人谢敏医生收到M女士发来的真挚感谢和宝宝照片，心里涌上一股暖意。

　　PART01.始于相遇 守于陪伴

　　37岁的M女士，这是她的第三个宝宝，从怀孕到30周，一路平顺走来。直到孕30+3周时，在当地做胎儿超声提示“胎儿腹盆腔大量积液”，这个陌生的医学术语曾让全家彻夜难眠。

　　次日，她们来到了昆明安琪儿妇产医院产前诊断中心谢敏医生的门诊，在与超声科吴云萍医生的共同评估下，发现宝宝腹腔内大量积液，肠管受压挛缩，但经过详细地畸形排查，并没有发现其他的结构异常或生长发育方面的问题。通过充分的遗传咨询和分析，M女士一家决定竭尽全力救治与她已经共度了200多天的宝宝。

　　作为云南省唯一具备产前诊断资质的非公三甲妇产专科医院，我们联合广州市妇女儿童医疗中心、昆明医科大学第一附属医院新生儿科和小儿外科，经过多学科团队的通力合作，让这个曾被定义为“高风险”的宝宝，带着响亮的啼哭平安降生。

　　PART02.第一束光：当罕见病遇见精准产前诊断

　　在“确认心意”后，要做的第一步，即明确宝宝的腹水是单纯的肠道发育异常还是遗传因素(染色体和/或基因变异)所带来的。目前羊水穿刺是获得宝宝细胞最为安全、快捷且成熟的方式。

　　“羊水穿刺真的安全吗?”

　　“现在都30周多了，什么时候才能出结果呢?”

　　这是孕30周的M女士最深的担忧。

　　作为有着丰富咨询和穿刺经验的谢敏医生，深知大孕周孕妈的担心，让我们为您简要科普。

　　安全防线：实时超声引导和监测，22G超细穿刺针进行羊水采集，中心成立以来零并发症的技术积淀;

　　速度突破：本中心大孕周羊水细胞培养与核型分析成功率100%，报告周期10-14天;

　　双城守护：与国内先进产前诊断中心——广州市妇女儿童医疗中心共建快速通道，大孕周病例CMA(芯片)+WES-trio(家系全外显子组检测)2周发放报告。

　　“原来穿刺就像静脉采血一样轻柔，一点也不可怕。”M女士在术后说道。

　　在等待产前诊断结果的过程中，我们严密监测着宝宝的情况，然而变化犹如过山车：

　　32周时，宝宝的腹腔积液量明显减少，一家人沉浸在喜悦之中;

　　33周时，超声复查发现宝宝开始出现明显的肠管全程扩张，考虑肠梗阻/肠道闭锁可能。

　　M女士一家的心情再次跌入了低谷，当地产检医生考虑宝宝预后不好，建议他们考虑放弃。

　　此时，羊水穿刺报告结果并未发现宝宝有已知的染色体和基因异常，我们立即启动了与昆明医科大学第一附属医院小儿外科团队、新生儿科团队的MDT(多学科联合会诊)，在线上连线M女士一家，立即对宝宝的病情、预后及出生后的诊疗方案进行了详尽咨询和讨论。

　　PART03.　生命的课堂：

　　认识先天性肠闭锁

　　先天性肠道闭锁是胚胎期肠道发育的“意外暂停”：这是一种较少见但严重的先天畸形，发病率仅1/5000-1/7000，意味着胎儿的小肠或大肠某一段先天性中断或狭窄，无法正常通畅。

　　产前警报：现代医学的发展，让我们能在孕中晚期产检时，通过超声可以发现肠闭锁的线索。例如，胎儿羊水过多(因胎儿无法正常吞咽和吸收羊水)或出现肠管扩张，当肠管过度扩张后可能出现肠管破裂而出现腹腔积液、胎粪性腹膜炎等情况。

　　产前检测：有多种遗传综合征可能有肠道梗阻/闭锁的表现，包括唐氏综合征(21三体综合征)、VACTERL综合征、DiGeorge综合征等等，在发现可疑的胎儿肠道闭锁的情况下，应行详细的超声结构排查及介入性产前诊断，以最大程度的排查上述遗传综合征。

　　希望所在：对于不合并遗传疾病的单纯性肠道闭锁的患儿，手术是唯一有效的治疗手段。手术方式取决于肠闭锁的具体情况，可能需要肠吻合术(将阻塞的肠道重新接通)或短肠综合征的长期管理。大部分患儿在成功手术后恢复良好，可以像普通宝宝一样成长。早期发现、及时治疗是决定预后的关键!

　　“医生们对宝宝的病情进行了充分的分析，让我们又有了继续坚持下去的勇气。”M女士在拿到产前诊断报告并了解到后续的诊疗方案后，淡淡地松了一口气，一家人再次鼓起勇气，决定和医生一起为宝宝继续努力。

　　PART04.　一城两院

　　产前产时一体化救治体系

　　后续的一个月里，M女士得到了来自安琪儿产科马润玫教授、产前诊断谢敏医生和超声科吴云萍医生、杨丽华医生的共同关注和严密监测：

　　产前护航

　　每3-7天一次的胎儿超声监测，随着宝宝肠管扩张程度逐渐加剧，谢敏医生一边给予M女士医疗支持，一面予以情绪安抚，直到36+2周，超声提示胎儿肠管扩张(最宽处约2.6cm )，肠梗阻?超声见肠管张力大，经过与新生儿内外科专家的共同评估，是时候终止妊娠了。

　　生命接力

　　孕36+4周时，M女士来到了产房，在产房资深助产士王洋及助产团队的支持下，由昆明医科大学第一附属医院NICU团队陪娩，M女士成功顺产下3470g的小公主，出生时宝宝腹部膨隆，张力很高，最大腹围38cm。

　　手术康复

　　宝宝在转诊到小儿外科后经历了紧急手术、术后康复、肠道功能康复等关卡之后，终于顺利出院!

　　现在宝宝已经7个月了，已经顺利添加了辅食，“她身体特别好，特别爱笑，要是没有遇见你们，我可能不会有机会和我的宝贝见面”，M女士如是说。

　　PART05.　致每一个不放弃的家庭

　　2月28日是国际罕见病日，正值这个特殊时刻，我们想告诉所有正在经历煎熬的准父母：有些生命起初的脆弱，恰恰是为了让我们见证医学的温度。从充满温度和专业的咨询，到横跨千里的救治网络，再到跨越学科和医院的通力合作，一双双手为家庭托举起生命的希望。我们始终相信——罕见病的另一面，是加倍的爱与专业。